Một khi quy trình nghiên cứu và phân tích yếu tố di truyền đã được hoàn tất thì tác dụng sẽ được tranh luận cũng nhau. Bệnh nhân cũng sẽ được thông tin về bất kể những nghiên cứu và điều tra có tương quan đang được triển khai bởi những chuyên viên trong những nghành y học chuyên biệt .Khi những lời khuyên đó quyết định hành động đến một xét nghiệm di truyền thì quy trình thử máu sẽ được triển khai .Các tài liệu lịch sử dân tộc y khoa của toàn bộ những thành viên trong mái ấm gia đình hoàn toàn có thể được gửi trước để nhà tư vấn di truyền hoàn toàn có thể chuẩn bị sẵn sàng cho buổi tư vấn. Mục đích chính của buổi tư vấn là để vấn đáp toàn bộ những câu hỏi từ những lời khuyên đó .
Tư vấn di truyền (Genetic counseling) là một cuộc thảo luận lâu dài giữa bệnh nhân và chuyên gia tư vấn di truyền, trong suốt quá trình thảo luận này, các câu hỏi liên quan đến tính di truyền của những căn bệnh chuyên biệt được đưa ra trao đổi một cách cụ thể. Những lời khuyên cụ thể đó có thể tạo nên một ảnh hưởng đến bệnh nhân và các thành viên trong gia đình có thể là một trong những người mang bệnh, hoặc những bệnh nhân mà có mong muốn tìm hiểu về nguy cơ của sự di truyền xa hơn sau này. Nhà tư vấn di truyền là một chuyên gia trong các bệnh di truyền, có thể chỉ ra những kiểu di truyền, những phương thức khoa học để chẩn đoán và điều trị. Trong suốt quá trình tư vấn, sự biểu hiện bệnh trong gia đình được yêu cầu xác nhận và một cây gia hệ liên quan đến bệnh được thiết lập, cũng như bất kì bệnh án nào trước đây từ những bác sĩ khác đều được ghi nhận lại.
Tư vấn di truyền thường diễn ra ở văn phòng của bác sỹ, bệnh viện, TT di truyền hoặc những TT y tế khác. Các buổi tư vấn thường là những cuộc gặp mặt trực tiếp giữa chuyên viên và cá thể hoặc mái ấm gia đình người được tư vấn. Tuy nhiên, những buổi tư vấn cũng đôi lúc được thực thi trong những nhóm nhỏ hoặc qua điện thoại thông minh .Chuyên gia tư vấn gồm có những nhà di truyền y học ( những bác sỹ với trình độ về di truyền ) và những chuyên viên tư vấn di truyền ( nhân viên cấp dưới y tế được cấp phép và có trình độ về di truyền y học và kinh nghiệm tay nghề trong tư vấn di truyền ). Các nhân viên cấp dưới y tế khác như y tá, bác sỹ tâm ý và người làm công tác làm việc xã hội được đào tạo và giảng dạy về di truyền cũng hoàn toàn có thể làm hoạt động giải trí tư vấn di truyền .Về cơ bản tiến trình tư vấn di truyền gồm có ba bước :
- Thăm khám lâm sàng – lập bệnh án di truyền
Tuỳ theo từng loại bệnh, tật di truyền cần có sự phối hợp ngặt nghèo với những chuyên khoa lâm sàng như Nhi, Sản, Nội, Tâm thần, Thần kinh, Mắt, Da liễu, Tai mũi họng … để thăm khám người bệnh một cách tổng lực. Cần tìm những triệu chứng chính để xác lập bệnh tật thuộc nhóm nào, ở mức độ nào : bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể hay mức độ gen, DNA. Các bệnh ở mức phân tử thường tương quan đến những enzyme, tương quan đến quy trình chuyển hoá … Khi hỏi cần quan tâm tới trình độ người cần tư vấn, phong tục và tập quán của họ. Trong một số trường hợp người cần tư vấn không nói thật vì tập quán, phong tục. Khi hỏi cần tế nhị, tìm cách khuyến khích người bệnh, hoặc người nhà bệnh nhân, không gò ép để hoàn toàn có thể lấy được khá đầy đủ những thông tin thật, thiết yếu. Có những yếu tố phải hỏi nhiều lần qua những lầm khám để kiểm tra lại những thông tin cho đúng mực. Các thông tin cần khai thác gồm : tuổi bệnh nhân, thực trạng sức khoẻ của bệnh nhân, quan hệ huyết thống ≥ 3 đời của họ ; tiền sử về thai nghén cũng như tiền sử tiếp xúc với hoá chất, tia phóng xạ, những loại thuốc thường dùng …
Quá trình thăm khám, khai thác những thông tin về biểu lộ của những bệnh tật di truyền phải được làm thành những bệnh án di truyền. Ta hoàn toàn có thể lập riêng mẫu bệnh án di truyền cho từng bệnh hoặc sử dụng mẫu bệnh án di truyền chung, thống nhất cho nhiều bệnh .
- Lập gia sử sức khỏe và vẽ cây gia hệ
Đây là giải pháp sử dụng những ký hiệu quốc tế về gia hệ, lập gia hệ tối thiểu 3 đời với mục tiêu xác lập bệnh, tật có di truyền không và quy luật di truyền của bệnh .
Với những tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác lập, qua kiến thiết xây dựng phả hệ, bác sỹ di truyền hoàn toàn có thể có những Tóm lại đúng chuẩn. Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc những trường hợp có đặc thù mái ấm gia đình nhưng thực chất bệnh, tật không tương quan đến nhiễm sắc thể, DNA hoặc những đột biến phát sinh tái diễn ở những thành viên cùng mái ấm gia đình nhưng không phải đột biến di truyền được, hoặc đột biến di truyền mới phát sinh thì cần phối hợp nhiều phả hệ, qua nhiều thế hệ cùng những thuật toán thích hợp thì mới cho được Kết luận tương đối đúng mực về đặc thù và quy luật của bệnh, tật .
Bên cạnh việc thăm khám lâm sàng, kiến thiết xây dựng phả hệ, để hoàn toàn có thể xác lập kiểu gen, góp thêm phần xác lập năng lực tái mắc bệnh ở thế hệ sau thường cần phải triển khai làm một số xét nghiệm. Tuỳ từng bệnh tật, từng hội chứng đơn cử, ta hoàn toàn có thể chỉ định những xét nghiệm thiết yếu. Các xét nghiệm thường được dùng tương hỗ cho việc cho lời khuyên di truyền là :
– Các xét nghiệm di truyền tế bào .
Nuôi cấy tế bào để xét nghiệm nhiễm sắc thể : người ta thường nuôi cấy lympho bào, nguyên bào sợi để chẩn đoán những bệnh nhiễm sắc thể, qua đó biết cha mẹ có những yếu tố gì về nhiễm sắc thể, hoàn toàn có thể truyền cho con hay không. Đặc biệt cần chú ý quan tâm phát hiện những trường hợp cha mẹ có rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, hoàn toàn có thể truyền cho thế hệ sau. Trong chẩn đoán trước sinh người ta hoàn toàn có thể nuôi cấy tế bào tua rau, tế bào nước ối hoặc tế bào bào thai với kỹ thuật nhuộm giemsa thường thì hoặc nhuộm băng G, R, C, T, Q. Qua nghiên cứu và phân tích nhiễm sắc thể người ta hoàn toàn có thể phát hiện được những sai lầm số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể .
– Các xét nghiệm ở mức phân tử, protein, DNA .
Các bệnh phân tử đa phần nói đến là những bệnh của protein. bệnh tương quan đến protein có hai nhóm : bệnh của phân tử protein không phải là enzyme và bệnh của phân tử protein enzyme. Các bệnh của protein là enzyme thường dẫn đến rối loạn chuyển hoá những chất như acid amin, glucid, lipid, purin, pyrimidin, những chất khoáng … Tuỳ từng bệnh mà ta chỉ định những xét nghiệm thích hợp .
Với sự tân tiến của khoa học, những chiêu thức nghiên cứu và phân tích DNA, dùng DNA probe đặc hiệu hoặc nhân bản đoạn gen đã xác lập giúp chẩn đoán bệnh ở mức phân tử nhanh, đúng mực, trở thành xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nhóm bệnh tật di truyền .
– Các xét nghiệm khác tương hỗ chẩn đoán và tiên lượng bệnh : xét nghiệm sinh hóa, miễn dịch, siêu âm, chiếu chụp …
- Tính toán nguy cơ di truyền.
Tính rủi ro tiềm ẩn di truyền dựa vào những quy luật di truyền biến dị
Dựa vào các quy luật biến dị và di truyền tính toán xác suất gen lành, gen bệnh, xác suất người lành, người bệnh, người mang gen. Qua đó dự báo xác suất tái xuất hiện ở thế hệ sau.
Các bệnh tật tất cả chúng ta gặp hoàn toàn có thể là di truyền đơn gen hoặc đa gen, đa tác nhân. Với di truyền đa gen đa tác nhân tỷ suất tái mắc tính theo số lượng thống kê kinh nghiệm tay nghề. Với di truyền đơn gen, tất cả chúng ta phải xác lập kiểu di truyền : gen trên nhiễm sắc thể thường hay link với nhiễm sắc thể giới tính, tính trạng, bệnh là di truyền trội hay lặn …
Tính rủi ro tiềm ẩn di truyền cho một quần thể : việc tính tần số gen bệnh, tần số gen lành, tần số người bệnh, tần số người lành, tần số người mang gen dị hợp trong một quần thể giúp ta biết được mức độ lưu hành gen trong quần thể, qua đó có những giải pháp thích hợp để phòng tránh việc Open bệnh .
Các khó khăn vất vả khi tính rủi ro tiềm ẩn di truyền
Một số yếu tố hoàn toàn có thể gặp trong tư vấn di truyền gây khó khăn vất vả khi tính rủi ro tiềm ẩn di truyền :
- Hiện tượng sao chép gen (genocopy):
Sao chép gen là hiện tượng kỳ lạ một số gen trọn vẹn khác nhau lại gây ra cùng một hội chứng lâm sàng. Ví dụ hiện tượng kỳ lạ liệt co cứng 2 chi dưới là một hội chứng di truyền hoàn toàn có thể do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, hoàn toàn có thể do gen đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, cũng hoàn toàn có thể là gen đột biến lặn trên nhiễm sắc thể giới tính lao lý … ở đây ta thấy hình như sự bộc lộ của gen đột biến này sao chép lại sự bộc lộ của gen đột biến khác, thế cho nên hoàn toàn có thể gặp những trường hợp cả bố và mẹ đều bộc lộ bệnh di truyền lặn mà những con lại có người thông thường ( bố bị điếc do gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính pháp luật, mẹ bị điếc do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường pháp luật hoàn toàn có thể sinh những con không bị điếc ) .
2. Hiện tượng sao chép kiểu hình ( phenocopy ) :
Sao chép kiểu hình là trường hợp kiểu hiện do một gen di truyền lao lý giống như bộc lộ của một bệnh do ảnh hưởng tác động của môi trường tự nhiên ( không do di truyền ). Ví dụ điếc hoàn toàn có thể do đột biến gen gây nên có bộc lộ không nghe được giống như trường hợp bị thủng màng nhĩ do ảnh hưởng tác động cơ học … Khi cho tư vấn di truyền người bác sỹ cần chú ý quan tâm xác lập xem có hiện tượng kỳ lạ sao chép kiểu hình làm ta lầm tưởng là khung hình có gen đột biến hay không .
Ngoài ra còn có những trường hợp vừa có sao chép kiểu gen lại vừa có sao chép kiểu hình như trường hợp câm điếc … làm cho việc đo lường và thống kê năng lực mắc bệnh cho những thế hệ sau thêm khó khăn vất vả, nếu không chú ý hoàn toàn có thể sẽ nhầm lẫn .
3. Độ biểu lộ của gen :
Xét những thành viên có cùng một kiểu gen, nếu kiểu hình ở những thành viên khác nhau đều giống nhau thì độ bộc lộ của gen là không thay đổi, nếu sự bộc lộ ở những thành viên khác nhau về mức độ nặng nhẹ thì gen có độ biểu lộ không không thay đổi. Trong trường hợp này cần chú ý quan tâm là những người bộc lộ bệnh nhẹ và nặng nếu có cùng kiểu gen thì năng lực truyền bệnh cho thế hệ sau là như nhau, khác với di truyền đa gen, di truyền đa tác nhân là bệnh càng nặng năng lực tái xuất hiện bệnh ở thế hệ sau càng cao .
4. Độ thấm của gen ( penetration ) :
Độ thấm của gen là tỷ suất của kiểu gen hoàn toàn có thể biểu lộ ra kiểu hình. Ví dụ có 100 kiểu gen lao lý bệnh nhưng chỉ có 80 trường hợp bệnh biểu lộ, 20 % không biểu lộ bệnh mặc dầu có kiểu gen bệnh thì độ thấm ở đây là 80 %. Nếu độ thấm là 100 % được gọi là độ thấm trọn vẹn, độ thấm nhỏ hơn 100 % được gọi là độ thấm không trọn vẹn. Cần quan tâm là ở những người có gen bệnh, mặc dầu do độ thấm không trọn vẹn nên không biểu lộ bệnh nhưng năng lực truyền gen bệnh cho thế hệ sau vẫn giống như một người có biểu lộ bệnh .
5. Vấn đề con của cha mẹ lớn tuổi :
Khi tuổi mẹ cao, tần số rơi lệch trong sự phân ly nhiễm sắc thể, đặc biệt quan trọng là những nhiễm sắc thể tâm đầu của noãn cũng tăng lên. Một số tác giả cho rằng, sự xô lệch nhiễm sắc thể trong giảm phân có tương quan đến quy trình tiến độ Go quá dài của trứng, rối loạn phân ly nhiễm sắc thể là đa phần nên không thấy rõ mối tương quan của tuổi mẹ với rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể .
Tuổi của bố cũng được một số tác giả nghiên cứu, bố lớn tuổi cũng ảnh hưởng đến việc sinh con bị bệnh di truyền. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được cụ thể tần số mối tương quan giữa tuổi bố và vấn đề sinh con dị tật.
6. Các đột biến mới phát sinh :
Với những đột biến mới phát sinh việc Dự kiến rủi ro tiềm ẩn tái mắc một bệnh, tật di truyền bị biến hóa, có những yếu tố thiên nhiên và môi trường đã được biết tính năng gây hại trên cỗ máy di truyền. Tuy nhiên, còn nhiều tác nhân, đặc biệt quan trọng là những hoá chất chưa được thử nghiệm vừa đủ, đã và đang được tất cả chúng ta sử dụng hàng ngày, mối đe dọa của những tác nhân này là chưa trấn áp được. Ngay cả những tác nhân đã được nghiên cứu và điều tra biết tai hại, thì liều lượng của những tác nhân này, sự phối hợp tác động ảnh hưởng của những tác nhân cũng tạo ra những hiệu suất cao tất cả chúng ta khó đo lường và thống kê được .
Một số trường hợp đặc biệt quan trọng khác cũng làm cho phần giám sát tần số tái xuất hiện bệnh bị rơi lệch như gen bệnh lặn mà khung hình dị hợp tử vẫn biểu lộ bệnh, thời hạn biểu lộ muộn, mức độ biểu lộ phụ thuộc vào vào ảnh hưởng tác động của môi trường tự nhiên hay những trạng thái khảm về bệnh di truyền …
