Nước Ta là một trong những vương quốc có tỷ suất mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ( thalassemia ) cao trên quốc tế với khoảng chừng 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen có ở tổng thể những tỉnh / thành phố, ở tổng thể những dân tộc bản địa trên toàn nước. Do vậy, những bạn trẻ và người trong độ tuổi sinh đẻ dù ở đâu, dân tộc bản địa nào đều cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh để tránh sinh con bị bệnh .
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Thalassemia ( tan máu bẩm sinh ) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do không bình thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Đây là bệnh di truyền có tỷ suất mắc cao nhất trên quốc tế .
Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
đoạn Clip về những biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh và cách phòng tránh
Tại sao cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh
Hiện nay, nước ta có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng chừng 8.000 trẻ nhỏ sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng chừng 2 nghìn trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng chừng 800 trẻ không hề sinh ra do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tổng thể những tỉnh / thành phố, những dân tộc bản địa trên toàn nước .
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.
Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe thể chất, niềm tin và vật chất cho người bệnh và mái ấm gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là yếu tố của toàn xã hội, ảnh hưởng tác động nghiêm trọng đến kinh tế tài chính, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại trọn vẹn hoàn toàn có thể dữ thế chủ động phòng ngừa bằng những xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn thuần, ngân sách thấp .
Các bước xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh
Bước 1:
Thực hiện những xét nghiệm trong bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh :
- Xét nghiệm tổng nghiên cứu và phân tích tế bào máu ngoại vi
- Xét nghiệm sinh hóa : Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin …
Từ những tác dụng xét nghiệm trên, những bác sĩ sẽ nghiên cứu và phân tích, nhìn nhận thực trạng thiếu máu, loại trừ nguyên do thiếu máu do thiếu sắt và xác lập rủi ro tiềm ẩn mang gen bệnh tan máu bẩm sinh .
Thông thường, so với người trên 15 tuổi, nếu tác dụng xét nghiệm tổng nghiên cứu và phân tích tế bào máu :
- Có chỉ số MCV < 85 fl và / hoặc MCH < 28 pg ;
- Nồng độ hemoglobin ( Hb ) : thông thường hoặc giảm
→ Cần triển khai thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không .
Đây là những xét nghiệm cơ bản, ngân sách thấp, hoàn toàn có thể thực thi được tại những bệnh viện từ tuyến huyện trở lên .
Bước 2:
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
Đây là xét nghiệm để xác lập những không bình thường về huyết sắc tố như : mang gen hoặc bị bệnh thalassemia ( thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác ). Nhằm tiết kiệm ngân sách và chi phí thời hạn chờ đón, đi lại của người xét nghiệm, bác sĩ hoàn toàn có thể chỉ định thực thi đồng thời xét nghiệm bước 1 và bước 2 do ngân sách của những xét nghiệm này không quá cao .
Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.
Đột biến gen thalassemia rất phong phú và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính do đó những bác sĩ phải dựa vào hiệu quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để xem xét, chỉ định xét nghiệm những đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí ngân sách cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót những đột biến gen .
Thông thường chi phí xét nghiệm gen dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến dưới 5 triệu. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp chi phí sẽ cao hơn (tổng chi phí xét nghiệm khoảng dưới 10 triệu đồng).
| Mời xem thêm: Hướng dẫn đặt lịch khám và xét nghiệm theo nhu yếu tại Viện Huyết học – Truyền máu TW
|
Chi phí và thời gian trả kết quả xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh?
Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW là TT thalassemia lớn nhất trên cả nước, hiện đang quản trị và điều trị trên 4.500 người bệnh. Viện Huyết học – Truyền máu TW liên tục update, tiến hành những kỹ thuật xét nghiệm di truyền huyết học tân tiến nhất nhằm mục đích ship hàng chẩn đoán người bệnh, người mang gen và chẩn đoán trước sinh thalassemia .
giá thành xét nghiệm gen thu phí thường thì tại Viện Huyết học – Truyền máu TW như sau :
|
TT
|
Tên xét nghiệm
|
Thời gian trả kết quả xét nghiệm
|
Chi phí xét nghiệm thông thường tại Viện
|
|
I
|
Xét nghiệm tầm soát bước 1
|
Trong khoảng chừng 2 tiếng
|
|
| 1 |
Xét nghiệm tổng nghiên cứu và phân tích tế bào máu |
|
Từ khoảng chừng
50.000 – 150.000 đ |
| 2 |
Định lượng sắt huyết thanh |
|
32.300 đ |
| 3 |
Định lượng Ferritin |
|
80.800 đ |
| 4 |
Định lượng Bilirubin toàn phần
|
|
21.500 đ |
| 5 |
Định lượng Bilirubin trực tiếp |
|
21.500 đ |
|
II
|
Xét nghiệm điện di huyết sắc tố
|
Nhận tác dụng xét nghiệm trong ngày nếu lấy máu xét nghiệm trước 11 h sáng |
Từ 358.000 đ |
|
III
|
Xét nghiệm gen thalassemia
|
Từ 10 ngày – 2 tuần |
|
| 1 |
Phát hiện gen bệnh Alpha Thalassemia hoặc Beta Thalassemia ( bằng kỹ thuật PCR – RFLP ) |
|
Từ 584.000 đ / 1 đột biến gen |
| 2 |
Xét nghiệm phát hiện đồng thời 21 đột biến gen Alpha Thalassemia ;Hoặc xét nghiệm phát hiện đồng thời 22 đột biến Beta Thalassemia |
|
4.349.000 đ |
| 3 |
Giải trình tự gen bằng giải pháp NGS ( Phân tích đột biến gen Thalassemia ) |
|
8.000.000 đ |
Lưu ý:
- Người bệnh không cần nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm gen thalassemia .
- Trên đây là ngân sách xét nghiệm thu phí thường thì, xét nghiệm theo nhu yếu hoặc tại những điểm hiến máu và xét nghiệm cố định và thắt chặt ngoại viện sẽ có bảng giá riêng .
| Mời xem thêm: Chi phí xét nghiệm theo yêu cầu tại Viện |
Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào và cách phòng bệnh
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ suất nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25 % rủi ro tiềm ẩn con bị bệnh, 50 % năng lực con mang một gen bệnh và 25 % năng lực con thông thường .
Sơ đồ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh
Do là một bệnh đã biết rõ nguyên do, chính sách bệnh sinh nên bệnh thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu suất cao nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác làm việc dự trữ. Hai người khỏe mạnh thông thường, hoàn toàn có thể cùng mang gen và khi kết hôn có rủi ro tiềm ẩn sinh ra con bị bệnh thể nặng .
Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, những bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên dữ thế chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản trị nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng .
Khi hai người cùng mang gen thalassemia đã kết hôn cần được những bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực thi những giải pháp chẩn đoán trước sinh ( nếu cần ) để sinh ra những em bé không bị bệnh .
ĐỊA ĐIỂM HIẾN MÁU – XÉT NGHIỆM
1. Viện Huyết học – Truyền máu TW
- Địa chỉ: Phố Phạm Văn Bạch, quận Cầu Giấy, TP. Hà Nội.
- Thời gian:
Từ thứ 2 – thứ 6 : 6 h30 – 17 h00 ( khám theo bảo hiểm y tế, khám thu phí và khám theo nhu yếu ) ;
Thứ 7 : 7 h30 – 17 h00 ( khám theo nhu yếu ) .
HƯỚNG DẪN ĐĂNG KÝ KHÁM THEO YÊU CẦU TẠI VIỆN :
Để xét nghiệm máu nhanh gọn, rút ngắn thời hạn chờ đón, bạn hoàn toàn có thể ĐK khám theo nhu yếu trải qua :
- Tổng đài: 1900 96 96 70
- Website: vienhuyethoc.vn/
Mời xem thêm: Hướng dẫn đặt lịch khám và chi phí dịch vụ y tế theo yêu cầu
TRUNG TÂM THALASSEMIA
- Địa chỉ : Tầng 3, Viện Huyết học – Truyền máu TW
Phố Phạm Văn Bạch, P. Yên Hòa, Q. CG cầu giấy, Thành Phố Hà Nội
2. Các điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện: Từ thứ 3 – Chủ nhật (nghỉ thứ 2 và các ngày Lễ, Tết) : 8h00 – 12h00 và 13h30 – 17h00.
- Số 26 Lương Ngọc Quyến, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội.
- Số 132 Quan Nhân, quận Thanh Xuân, Hà Nội.
- Số 10, ngõ 122 đường Láng, quận Đống Đa, Hà Nội.
- Số 78, Nguyễn Trường Tộ, quận Ba Đình, Hà Nội.
Mời xem thêm : Chi tiêu xét nghiệm tại điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại Viện |
Trương Hằng ( tổng hợp )
