Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?
Nếu bạn đang lo lắng về bệnh di truyền trong gia đình, một buổi tư vấn di truyền học có thể giải đáp những thắc mắc và đưa ra một số giải pháp khả thi cho vấn đề của bạn. Các lý do khác mà bạn có thể cần gặp chuyên gia tư vấn di truyền bao gồm:
- Tiền sử cá nhân hoặc gia đình có bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể hoặc ung thư do đột biến gen.
- Sẩy thai từ hai lần trở lên, thai chết lưu trước khi sinh.
- Trẻ mắc bệnh di truyền như Thalassemia, dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển thể chất.
- Phụ nữ đang mang thai hoặc dự định có thai từ 35 tuổi (một số bất thường nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên hơn như hội chứng Down cần làm sàng lọc NIPT để phát hiện)
- Kết quả xét nghiệm bất thường cho thấy nguy cơ bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể.
- Gia tăng nguy cơ phát triển một rối loạn di truyền cụ thể do nền tảng dân tộc.
- Những người có quan hệ huyết thống gần (ví dụ: anh chị em họ) dự định có con với nhau. (Một đứa trẻ có cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau có thể có nhiều nguy cơ thừa hưởng một số bệnh di truyền gen lặn.)
Tư vấn di truyền cũng là một phần quan trọng trong quy trình ra quyết định hành động xét nghiệm gen. Tuy nhiên, ngay cả khi xét nghiệm chưa có sẵn cho một bệnh đơn cử, cuộc gặp gỡ với chuyên viên di truyền học hoàn toàn có thể hữu dụng về nhiều góc nhìn, giúp bạn hiểu rõ hơn về thực trạng của mình .
Các bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người bị bệnh gần như phải chịu đựng các tình trạng suốt đời. Để chủ động phòng tránh bệnh di truyền, trước khi sinh con, cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm di truyền học để sàng lọc sớm, phát hiện kịp thời nguy cơ phát bệnh ở thế hệ sau như bệnh thiếu máu bẩm sinh Thalassemia, từ đó lựa chọn phương pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Khi mang thai, sàng lọc NIPT là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể.
Tài liệu tìm hiểu thêm
- U.S. National Library of Medicine. Why might someone have a genetic consultation? Retrieved February 24, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/reasons/
