Những ngày này, cả nước Anh đang chìm trong niềm tiếc thương vô hạn vì sự ra đi của Nữ hoàng Elizabeath II. Thái tử Charles – con trai cả của nữ hoàng được tấn phong là Vua Charles III .
Sự ra đi của Nữ hoàng Elizabeth II đã gợi lại câu hỏi về việc tại sao những thành viên của hoàng gia Anh hiện tại : Vua Charles III, Công chúa Anne, Hoàng tử Andrew và Edward cũng như những con cháu của họ không bị tác động ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông ( hemophilia ) ? Mặc dù cả Nữ hoàng Elizabeth II và Hoàng thân Philip, chồng của bà đều là hậu duệ của dòng họ đã từng bị ám ảnh bởi “ căn bệnh Hoàng gia ” .
Tại sao hemophilia được gọi là “căn bệnh Hoàng gia”
Nữ hoàng Anh Victoria được biết đến là người mang gen hemophilia. Nữ hoàng có 9 người con, trong đó có 2 con gái mang gen bệnh (công chúa Alice – sinh năm 1843 và công chúa Beatrice) cùng một người con trai bị bệnh máu khó đông (Hoàng tử Leopold). Hoàng tử Leopold thường xuyên bị đau khớp và mất lúc mới 31 tuổi do xuất huyết não sau khi bị ngã.
Con gái ông là Alice ( sinh năm 1883 – cháu nội của Nữ hoàng Victoria ) cũng mang gen bệnh máu khó đông. Alice có một người con trai ( Rupert ) bị hemophilia và người con trai khác cũng mất từ khi còn rất nhỏ, hoàn toàn có thể do bệnh hemophilia .
Các hậu duệ của Nữ hoàng Victoria đã kết hôn với những người thuộc hoàng gia Nga, Tây Ban Nha, Đức và trong các hoàng tộc này cũng xuất hiện những đứa trẻ mang trong mình bệnh máu khó đông. Chính vì vậy mà bệnh hemophilia được gọi là “căn bệnh hoàng gia”.
Tại sao Hoàng gia Anh hiện tại không bị ảnh hưởng bởi bệnh hemophilia?
Để vấn đáp cho câu hỏi này, tất cả chúng ta cần tìm hiểu và khám phá về chính sách di truyền của bệnh hemophilia .
Bệnh Hemophilia di truyền như thế nào?
TS. BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW cho biết : “ Như tất cả chúng ta đã biết, việc sinh ra một đứa trẻ là trai hay gái do một đôi nhiễm sắc thể ( NST ) đặc biệt quan trọng qui định gọi là NST giới tính. Ở bé trai, đôi NST giới tính là XY và ở bé gái là XX. Mỗi đứa trẻ sẽ nhận một NST giới tính từ mẹ ( NST X ) và một NST giới tính từ cha ( NST Y với bé trai và NST X với bé gái ) .
Mỗi NST chứa nhiều đơn vị chức năng gọi là gen có tính năng pháp luật công dụng của khung hình. Ngoài công dụng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen được cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX .
Ở bệnh nhân hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quy trình đông máu. Ở đàn ông ( đôi NST XY ), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX thế cho nên nếu người đàn ông này nhận NST X mang gen hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh ” .
Như vậy, khi một người phụ nữ mang gen hemophilia lấy một người đàn ông thông thường thì Phần Trăm cho mỗi lần sinh con của họ là : 25 % con trai thông thường, 25 % con trai bị bệnh, 25 % con gái thông thường, 25 % con gái mang gen bệnh
Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Huyết thống của người cha – Hoàng thân Philip
Hoàng thân Philip là hậu duệ của Công chúa Alice, con gái của Nữ hoàng Victoria nhưng không bị di truyền căn bệnh này. Công chúa Alice được cho là mang gen bệnh máu khó đông giống như mẹ của mình .
Công chúa Alice đã kết hôn với đại công tước Louis IV của Hesse ( thuộc Đức ). Bà có một con trai mắc bệnh máu khó đông ( mất khi mới 3 tuổi ) và hai con gái mang gen bệnh ( Irene và Alix ). Alix đã kết hôn với Nga hoàng Tsar Nikolas II và sinh ra Hoàng tử Alexis .
Các thần y Nga thời đó cho rằng Hoàng tử Alexis bị bệnh loãng máu kinh niên do di truyền từ bà cố là nữ hoàng Victoria. Hoàng hậu Nga lúng túng tìm vị tu sĩ huyền bí Rasputin đến chữa bệnh. Mỗi khi hoàng tử Alexis bị chảy máu và đau đớn, Rasputin sẽ vào cung cầu nguyện để trấn an và cứ mỗi lần như vậy, sức khỏe thể chất hoàng tử lại tốt lên. Hoàng gia Nga ngày càng tin Rasputin hơn. Nhưng chính Rasputin đã thiết kế xây dựng vây cánh, gây lũng đoạn triều chính và sau cuối, triều đại này đã sụp đổ .
Dòng dõi của người mẹ – Nữ hoàng Elizabeth II
Nữ hoàng Elizabeth II là hậu duệ trực tiếp của Vua Edward VII, con trai của Nữ hoàng Victoria. Trên thực tiễn, không có tín hiệu nào cho thấy những con cháu của Vua Edward VII bị bệnh hemophilia. Dựa trên quy luật di truyền bệnh hemophilia, hoàn toàn có thể suy đoán : ông được nhận NST X không mang gen hemophilia từ mẹ nên không bị di truyền căn bệnh này. Căn bệnh hemophilia đã không còn là nỗi ám ảnh so với Hoàng gia Anh ngày này .
Căn bệnh hemophilia đã gây ra nhiều nỗi đau, thậm chí còn còn là một trong những nguyên do dẫn đến sự suy tàn của cả một triều đại ở Châu Âu. Nhưng lúc bấy giờ, những giải pháp điều trị và chẩn đoán trước sinh hemophilia đã có rất nhiều văn minh. Ở những nước tăng trưởng, người bệnh hemophilia được điều trị dự trữ chảy máu tại nhà và có đời sống gần như người thông thường. Người bệnh hemophilia thậm chí còn còn hoàn toàn có thể chinh phục đỉnh Everest ( nhờ được bổ trợ tác nhân đông máu tiếp tục ) .
Tuy nhiên, ngân sách của những tác nhân đông máu này khá cao. Trong điều kiện kèm theo của Nước Ta, lúc bấy giờ mới chỉ có 1 số ít ít người bệnh được điều trị dự trữ chảy máu và chưa tiến hành được điều trị hemophilia tại y tế cơ sở. Hy vọng trong tương lai gần, người bệnh hemophilia tại Nước Ta sớm được điều trị dự trữ chảy máu tại y tế cơ sở để có đời sống ngày càng tốt đẹp hơn .
Bệnh hemophilia là gì ?
Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền do giảm hoặc không bình thường tính năng yếu tố VIII ( hemophilia A ) hoặc yếu tố IX ( hemophilia B ). Gen pháp luật tổng hợp yếu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn vì thế đa phần người bệnh là phái mạnh, còn phái đẹp mang gen bệnh .
Đặc điểm điển hình nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kể vị trí nào trên khung hình nhưng hay gặp nhất chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng bổ trợ những yếu tố đông máu bị thiếu vắng càng sớm càng tốt để giảm thiểu những biến chứng vĩnh viễn như biếng dạng khớp, teo cơ .
Hình ảnh biến dạng cơ khớp ở người bệnh hemophilia
Bệnh hemophilia là bệnh di truyền. Tuy nhiên có khoảng chừng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được đặc thù di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen thông thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau .
|
Trương Hằng – Đức Thịnh ( tổng hợp )
