Nụ cười là bộc lộ của sự tự do, vui tươi, thân thiện và thậm chí còn nó hoàn toàn có thể giúp người ta trẻ lâu. Tuy nhiên, nếu cứ ” cười suốt ngày ” thì chắc như đinh đó không phải là một điều thông thường !
Bệnh… cười cả ngày
Bệnh ” cười “, hay còn được gọi là hội chứng Angelman ( Angelman syndrome ) là một loại rối loạn công dụng thần kinh có nguyên do do đột biến gen. Ở nhiễm sắc thể số 15, phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố hoạt động giải trí thông thường. Điều này dẫn tới những biểu lộ lâm sàng mà ” vui tươi “, ” cười liên tục ” là một biểu lộ dễ nhận thấy nhất .
Tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có thống kê đầy đủ nhưng có một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy, tỷ lệ này ở trẻ 6 – 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 – 1/20.000. Nhìn chung, tỷ lệ mắc hội chứng Angelman vào khoảng 1/12.000 dân.
BS. Harry Angelman, người đã phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi bị hội chứng Angelman và gọi đó là những đứa trẻ búp bê – Puppet children .
|
Biểu hiện của hội chứng ” cười ”
Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu lộ có từ rất sớm và rất dễ nhận ra của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Tần suất Open những lần ” cười ” thì chưa có thống kê đơn cử nhưng không có sự tương quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của những nơron hoạt động những cơ mặt nhiều nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó. Trong phần nhiều những trường hợp, bệnh nhân luôn cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt niềm hạnh phúc và cử chỉ tự do. Khoảng 70 % số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kể một tác nhân kích thích nào dù có đáng cười hay không .
Những rối loạn hoạt động và tư thế dáng đi cũng thường gặp trong hội chứng Angelman. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có biểu lộ tăng động thân mình và những chi với những biểu lộ run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh. Các động tác xảy ra tự nhiên, không có trấn áp, không đều đặn và nhiều khi giống như múa vờn. Trẻ cũng tăng trưởng chậm về hoạt động như khoảng chừng 1 năm mới biết ngồi, 3 – 4 năm mới biết đi. Lớn lên, nếu bị nhẹ, trẻ hoàn toàn có thể đi lại thông thường, nặng hơn thì có dáng đi cứng ngắc kiểu đi ” người máy ” và có khoảng chừng 10 % trẻ bị hội chứng Angelman không hề đi lại được do rối loạn hoạt động quá nặng .
Nhiễm sắc thể bị đột biến ở người bị hội chứng Angelman.
|
Gần như 100 % số bệnh nhân Angelman có thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không tăng trưởng kỹ năng và kiến thức ngôn từ. Trẻ chỉ hoàn toàn có thể nói được từ 15 – 20 từ, tiếp xúc rất là hạn chế và năng lực phát âm rất khó khăn vất vả. Trẻ cũng thường bị rối loạn chu kỳ luân hồi thức tỉnh, nhu yếu ngủ giảm. Khả năng ẩm thực ăn uống cũng bị tác động ảnh hưởng nhiều do trẻ gặp khó khăn vất vả khi bú và nuốt bởi sự rối loạn hoạt động những cơ nhai, nuốt. Trẻ hay mút tay lúc sơ sinh và sau đó thay bằng những động tác nhai và cử động liên tục mồm miệng, thè lưỡi và chảy nước bọt không trấn áp .
Việc thiếu sản xuất những hạt sắc tố da làm bệnh nhân có màu da ” bạch tạng ” mặc dầu trong nhiều trường hợp ” bạch tạng ” không hề quan sát thấy bằng mắt thường. Não bộ của bệnh nhân hội chứng Angelman nhìn chung có cấu trúc thông thường trừ một số ít trường hợp có thiểu sản tiểu não, thiểu sản một bên thùy trán hoặc nang thùy Vermis. Các không bình thường về chẩn đoán hình ảnh não bộ cũng được ghi nhận tuy chỉ ở mức độ nhẹ như teo vỏ não, mỏng mảnh vùng thùy trai hoặc giảm chất myeline tương đương với những mẫu xét nghiệm mô học. Khoảng 90 % trẻ có biểu lộ co giật ngay trong 3 năm tiên phong sau sinh và hoàn toàn có thể biểu lộ ở những lứa tuổi muộn hơn. Đây là những cơn co giật body toàn thân, hoàn toàn có thể tự trấn áp lúc nhỏ và có xu thế co giật tự do khi lớn lên với những không bình thường rõ ràng khi làm điện não đồ ( EEG ) .
Trẻ mắc hội chứng Angelman gần như cười suốt ngày .
|
Làm thế nào để hạn chế được bệnh cười?
Là một bệnh do tổn thương gen nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có chiêu thức đặc hiệu. Các giải pháp xử trí chỉ tập trung chuyên sâu vào việc nuôi dưỡng, tương hỗ trẻ đi lại, tương hỗ và vận dụng một số ít chiêu thức đặc biệt quan trọng nhằm mục đích tăng trưởng nhận thức và ngôn từ ở trẻ. Bên cạnh đó, hoàn toàn có thể sử dụng một số ít thuốc để điều trị chứng co giật ( như benzodiazepines … ), tăng lượng sắc tố da ( như melatonine ), chữa rối loạn giấc ngủ ( dyphenhydramine ) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng .
| Năm 1965, bác sĩ nhi khoa Harry Angelman, người Anh đã phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi tiên phong bị hội chứng này và gọi đó là ” những đứa trẻ búp bê – Puppet children “. Sau này, nhiều ca bệnh được liên tục phát hiện tại Mỹ, châu Âu và những nước khác. Các nhà khoa học thống nhất gọi tên là hội chứng Angelman . |
TS.BS. Vũ Đức Định
